Türkiye SMA hastalığına çözüm bulabilecek mi?

SMA hastalığı nedir?

SMA aslında genel olarak bir kas hastalığı gibi biliniyor ama aslında bir merkezi sinir sistemi hastalığı. Beyin de değil ama omurilikten kaynaklı iletim bozukluğu nedeniyle kasların zayıflamasına neden olan bir hastalık türü. Nadir hastalıkların içinde sık görülen bir hastalık. Türkiye’de de taşıyıcı sıklığı hesaplarımıza göre 35, 40 kişiden birisinde görülüyor. Bu taşıyıcılıkların bu kadar görülüyor olması nedeniyle de toplumda hasta çocuk sıklığı maalesef yüksek. Dünya’da da taşıyıcılığın yüksek oranlarıyla karşılaşıyoruz. Dünyanın her tarafında görülüyor. Hastalığın seyri itibariyle kaslar oldukça çabuk zayıflıyor. Değişik türleri var. Erken başlayan türlerinde solunum şikayetleri de oluyor. Solunum şikayeti olduğunda hayati bir riski de oluyor. Özellikle Tip-1 olarak nitelendirdiğimiz yaygın görülen türünde çocuklarda solunum şikayeti doğduklarında az olmasına rağmen daha sonra solunum şikayetleri artıyor. Bu hastalık akraba evliliğinde görülür gibi düşünülüyor ancak akraba evliliği olmayan çiftlerde de görülebiliyor.

SMA hastalığı çocuklukta ve yetişkinlikte de ortaya çıkabilir mi yoksa sadece bebeklerde mi görülür?

Tip-2 ve Tip-3 özellikle ileri yaşlarda da görülebiliyor. Genellikle aslında onlarda da bulgular çoğunlukla çocukluk çağında başlamış oluyor. Onlarla da karşılaşabiliyoruz ya da başka tanı almış oluyorlar. Sınıflandırma şu şekilde; Tip-1 hiç hareket edemiyor, Tip-2 oturur ama yürüyemez, Tip-3 de yürür ama koşamaz diyoruz. Genetik özellikleri birbirine benziyor. Bazı küçük detayları var o detaylarda da klinik tablo farklılaşıyor. Ama şu an kullanılan tedavi usulü hepsinde ortak.

Hastalığın tedavisi var mı?

Şu an için kalıcı tedaviyle ilgili gen tedavisi uygulaması başladı. Ama yaklaşık 3-4 yıldır yine gen tedavisi metotlarından bir tanesi ile hastalığın şiddetini azaltan tedaviler var. Bu azaltan tedaviler her çocukta etkili değil. Tedavinin verilebilmesi için, hastalığın çok ilerlememiş olması ve tedavi edebilecek ölçüde kasların aktif olduğunu gösteren muayene bulguları gerekli. Bu yüzden erken ve hızlı tanı gerekli. Bu gen tedavisi henüz ülkemizde uygulanmıyor dünyada da çok yeni. Çok yakın zamanda ruhsat aldı, ülkemizde de ruhsatlandırmayla ilgili devlet kurumlarının görüşmeler ve çalışmalar yaptığını biliyoruz.

Sosyal medyada çok yaygın bir şekilde bağış ve bilinçlendirme kampanyaları düzenleniyor sizce ne kadar etkili?

Farkındalık artınca her hastalıkta tanı oranı artar. Daha önce de tanı alıyordu birçok meslektaşımız hakimdi ancak bu kadar farkındalık olunca daha az gözden kaçmaya başladı. Tanısı aslında zor olan bir hastalık değil ama bazı hastalar arada sırada bulgular verebiliyor. Bu yüzden de tanısı uzayabiliyor. Gen tedavisi dünyada bazı ülkelerde uygulanmaya başlayınca aileler de buna yöneldi. ABD’nin koyduğu 2 yaş sınırıyla Türkiye’de 2 yaş altı olan çocukların aileleri de para toplayarak yurtdışına gitmeye çalışıyorlar. Oldukça pahalı bir tedavi tabi, 2.1 milyon dolar gibi rakamlar konuşuluyor. Bundan dolayı da şu an çok popüler hale geldi. İnsanlar bunun için de sosyal medyayı kullanıyor. Bizim ülkemizde de herkesin bir yardım hissiyatı vardır. Böyle durumda elden tutmak ister. Sosyal medya tartışmasız çok etkili. Bir şekilde para toplayıp yurtdışına giden hastalar var. Tedavinin etkinliği konusunda şu an bir şey söylemek için erken. Kısa vadede etkinliği iyi ama her hastalıkta uzun vade önemli.

Derneği kurma kararını nasıl aldınız?

Bizim 20 yıllık hayalimizdi. Nadir hastalıklarla ilgili süreçler dünyada farkındalığına varılması bile 10-12 yıllık hikayeler. Ama biz neredeyse 20 yıldır nadir hastalıklarla ilgili çalışıyoruz. Çünkü biz ben ve eşim Dr. Gülay Ceylaner, klinik genetikçiyiz ve hasta muayene ediyoruz. Bizim genetiğin hastalığının bir çoğunluğu nadir hastalık statülüsündedir. Bu hastaların yaşadıklarını, hikayelerini biliyoruz. Genetikçi diğer meslektaşlarımıza nazaran aileyle akraba olur bir süre sonra. Biz onların yaşam hikayelerini biliyoruz ve bu hikayeler bizim için önemli. Bu yaşam hikayelerinin içinde yaşadıkları zorluklar önümüzde. Bu hastaların derdine çare olabilmek için zaten çalıştığımız merkezi de olabildiğince enstütileştiren, araştırmalar yapan bir hale getirdik. Dernekleşerek, bağışlar bularak, insanları gönüllülüğe teşvik ederek daha çok insanın bu alanda çalışmasını sağlamak istedik. Genç araştırmacılara bu konuda heyecan verebilmek için bir dernek kurmaya karar verdik. Bu derneğin ana amacı fakir ve tanı konulmakta güçlük çeken hastalara kaynaklar sağlayabilmek. Araştırmalar için kaynaklar sağlamak, bazı projelerimizi hayata geçirmek. Bunun dışında da aslında insanları bir araya getirmek her şeyden önemli. Çünkü nadir hastalık işi herhangi bir insanı ilgilendirebiliyor. Toplumdaki sıklığı neredeyse 10’da 1. Sağlık Bakanlığı’nın yayınlarına göre her 10 kişiden bir tanesi neredeyse Türkiye’de 7-8 milyon nadir hastalıklı birey var. Dünyada nadir hastalıkların tedavileri giderek maliyetleri yükselen bir bütçe oluşturuyor. Ya bu bütçenin altında ezileceksiniz ülke olarak ya da yeni fırsatlar olarak değerlendirerek, araştırmacıları yönlendirip, heyecanlandırıp bunu ülke için de bir gelir kaynağı, ülkeyi bir sağlık merkezi yapma kaynağı olarak kullanabilirsiniz. Çünkü bizim ülkemiz nadir hastalıkların en iyi tanı aldığı, en iyi tedavi edildiği ülkelerin başında geliyor. Hekimlerimiz bu konuda duyarlı, tedaviler konusunda deneyimli. Hastalar maalesef çok ve bundan kaynaklı bir deneyimimiz var. Tabii bu deneyimi kullanmak, araştırma gücünü aktive etmek derdindeyiz.